ФГБНУ НИИ АГиР ФГБНУ НИИ АГиР

Генетический анализ крови на кариотип

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

  • Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
  • Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
  • Безрезультатные операции ЭКО.
  • Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Сбой в созревании сперматозоидов.
  • Проживание в неблагоприятно экологическом районе.
  • Химическое отравление или облучение одного из супругов.
  • Вредные привычки у женщины.
  • Многократные выкидыши.
  • Браки между родственниками.
  • Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Сегодня врачи рекомендуют проводить анализ крови на кариотип еще на этапе планирования семьи, но при необходимости исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

  • Мозацизм.
  • Оценка транслокации.
  • Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
  • Отсутствие одной из парных хромосом.
  • Присутствие лишней хромосомы.
  • Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
  • Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.
Читайте также:  Массаж и физиопроцедуры после ринопластики - реабилитация, восстановление, техника Ринопластика нос

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

  • Инфаркт миокарда.
  • Инсульт.
  • Сахарный диабет.
  • Гипертония.
  • Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

  • 47ХХ+21 и 47ХУ+21 — у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
  • 47ХХ+13 и 47ХУ+13 — такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Бесплатное ЭКО по ОМС

Как получить направление на проведение ЭКО по ОМС
в клинике «Екатерининская»?

1. Выявление и подтверждение диагноза

Необходимо обратиться в женскую консультацию к которой Вы прикреплены. Пройти обследование, в результате которого врачом ЖК будет установлен диагноз «бесплодие», в том числе фактор бесплодия, а также необходимость проведения лечения бесплодия с применением ВРТ (ЭКО).

После подтверждения диагноза, наличия показаний и отсутствия противопоказаний для применения ЭКО пациентка получает от лечащего врача направление на лечение.

2. Предварительная консультация

Перед тем, как начать сбор документов для получения направления в клинику «Екатерининская» на ЭКО по ОМС, необходимо проконсультироваться по специалистами нашего Центра репродукции. Записаться на консультацию можно по телефону +7 (861) 202-0-202. По итогам приема пациентка получает консультативное заключение специалистов. На прием пациентке нужно предоставить результаты предварительного общеклинического обследования и выписку из истории болезни, полученную в женской консультации. Выписка выдается лечащим врачом, подписывается им и заведующим женской консультацией, в ней обязательно ставится печать лечащего врача, штамп клиники, печать для больничного листа. Пациентам рекомендуется проверить полученную выписку на наличие и соответствие всех печатей, штампов, подписей, сведений и данных. Выписка из медицинской документации пациента, оформленная лечащим врачом, должна содержать диагноз заболевания, код диагноза по МКБ-Х, сведения о состоянии здоровья пациента, проведенных методах диагностики и лечения, рекомендации о необходимости и возможности проведения процедуры ЭКО.

3. Сбор документов для Комиссии

Направление и медицинские документы, в которых указаны диагноз, код диагноза по МКБ-Х, результаты обследования согласно Приказу Минздрава России от 30.08.2012 N 107н предоставляются пациентом в Комиссию субъекта РФ в сфере здравоохранения, занимающуюся отбором пациентов для проведения ЭКО по ОМС.
Прием документов на рассмотрение Комиссии министерства здравоохранения Краснодарского края по отбору пациентов для проведения лечения с использованием методов ВРТ осуществляется по адресу: г. Краснодар, ул. Площадь Победы 1, ГБУЗ Краевой центр охраны здоровья семьи, кабинет №26:

Читайте также:  Таблетки от тошноты список самых эффективных

Понедельник: 11:00 – 13:00

Среда: 13:00 – 15:00

Пятница: 13:00 – 15:00

Перечень документов на рассмотрение Комиссии министерства здравоохранения Краснодарского края по отбору пациентов для проведения лечения с использованием методов ВРТ:

— выписка из медицинской документации, содержащая диагноз заболевания, код диагноза по МКБ-Х, результаты обследования, подтверждающий диагноз и показания для применения ВРТ и исключающие наличия противопоказаний и ограничений, данные лабораторных и клинических обследований, предусмотренных приказом Минздрава России от 30.08.2012 N 107н;

— ксерокопия паспортов обоих супругов (половых партнеров);

— ксерокопия полиса обязательного медицинского страхования женщины;

4. Выбор клиники

После принятия подкомиссией положительного решения Вам будет предложено выбрать медицинскую организацию из перечня организаций, выполняющих ЭКО и участвующих в реализации территориальных программ госгарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Вам необходимо выбрать ООО «Клиника Екатерининская».

Внимание! Выбор медицинской организации для проведения процедуры ЭКО осуществляется Вами самостоятельно. Комиссия/подкомиссия имеет право давать только рекомендации с указанием медицинской организации (с учетом территориальной приближенности и имеющихся показаний).

Каким требованиям Вы должны соответствовать
для подачи заявки на ЭКО по ОМС?

  1. Гражданство РФ.
  2. Иметь доказанное специалистами бесплодие.
  3. Иметь доказательства методов лечения, которые не были эффективными.
  4. Наличие полиса ОМС.
  5. Отсутствие абсолютных противопоказаний для беременности.
  6. Отсутствие детей, рожденных от совместного брака.
  7. Супруги не должны страдать алкоголизмом, наркоманией, психическими и другими заболеваниями.

Анализы для процедуры ЭКО по обязательному списку ОМС

К экстракорпоральному оплодотворению обоим партнерам нужно готовиться с особой тщательностью. Врач-репродуктолог перед началом процедуры должен видеть полную картину, поэтому паре необходимо сдать анализы для ЭКО.

Перечень обязательных диагностических исследований един для всех и установлен законом. Важно сдать все анализы из списка, иначе проведение протокола по полису будет невозможно.

В клинике «Екатерининской» процедуру ЭКО вы так же можете сделать по ОМС.

Для начала стимуляции суперовуляции (на 1-3 день менструального цикл) необходимо иметь следующее:

-направление в Центр Репродукции и Генетики «Клиники Екатерининская» для лечения ЭКО (выданное комиссией Минздрава).

-копию выписки из женской консультации по месту жительства.

-копии справок об оперативных вмешательствах и попытках ЭКО и ПЭ.

-при необходимости больничного листа – справку с места работы о наименовании учреждения.

-паспорт жены (страница с фото, прописка, семейное положение- 1 копия), паспорт мужа (страница с фото и прописка – 1 копия, страница – семейное положение 1 копия).

-страховой полис жены – 2 копии.

-рекомендованное обследование согласно приказу 107 н:

Цитогенетическое исследование (кариотип)

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Читайте также:  Вздутие живота вызывают капуста, бобовые, сладости; ФАКТЫ

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • наличие отклонений в результатах спермограммы;
  • первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  • рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
  • планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6750» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(32) «Кровь с гепарином» > > >

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • наличие отклонений в результатах спермограммы;
  • первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  • рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
  • планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

Ссылка на основную публикацию
Успокоительные средства для нервной системы взрослого, подростка и ребенка без рецептов, растительно
Седативные препараты для детей (детские успокоительные средства) Очень часто родители сталкиваются с капризами, беспокойством, плаксивостью или гиперактивностью у своих детей....
Улица Профессора Попова, дом 9 на карте Санкт-Петербурга — как добраться
МРТ в «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней» Общегородская служба записи на МРТ и КТ исследования в Санкт-Петербурге +7 (812) 643-15-37...
Улучшение памяти и работы мозга Билобил®
Лекарства для улучшения памяти Наверняка каждый слышал о том, что для улучшения памяти необходимо регулярно тренировать мозг с помощью решения...
Успокоительные средства после инсульта народные и традиционные
От инсульта защитят почечный, печеночный и успокаивающий травяные сборы Мозг просит поддержки Инсульт — вторая причина смертности от сердечно–сосудистых заболеваний....
Adblock detector