Люди альбиносы особенность и возможные последствия

Рак альбинос

ГБУ РО «КБ им НА Семашко»

3 офтальмологическое отделение

Врач- офтальмолог I категории

Бородулина Мария Николаевна

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Причины возникновения альбинизма

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза .Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Читайте также:  ВИЧ и беременность – ведение, анализы, терапия

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Читайте также:  Как восстановить голос - полезные советы СЕГОДНЯ

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Читайте также:  Клиника репродуктивной медицины «Ай-Клиник Северо-запад»

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Поспорим: вы не знали, что раки.

Пожалуй, нет человека, кто хоть раз не пробовал вареных раков, ну или хотя бы не видел этих членистоногих. Однако мы готовы поспорить: наша статья станет для вас открытием. Мы подготовили самые невероятные факты о раках.

А знали ли вы, что…

1. Среди раков существуют альбиносы. У таких особей не вырабатывается особый фермент. Вместо зеленовато-бурого их панцирь практически голубой. На вкусовые качества окрас никак не влияет.

2. В России есть лаборатории, где за чистотой водопроводной воды помогают следить раки. Они живут лишь в чистой воде, потому реагируют на изменение её состава. На панцирь членистоногого прикрепляют датчик, который контролирует работу сердца. Ни одна техника не может так же быстро отреагировать на изменения в воде, как живой организм.

3. Раки линяют и могут съедать свой панцирь. Большие особи обладают покровом, отличающимся повышенной жесткостью и созданным на основе хитина. Потому они должны регулярно сбрасывать «одеяние», облачаясь в новое.

4. Вылов раков разрешен в месяцы, содержащие в своем названии букву Р, то есть с сентября по апрель.

5. Мраморный рак – один из самых необычных на Земле. Все особи являются самками и успешно размножаются без партнеров.

6. Мясо рака содержит много серы, поэтому его не следует хранить в металлической посуде. От соприкосновения с веществом продукт чернеет и портится. Необходима стеклянная тара.

7. Для того, чтобы раки попали к потребителю в свежем виде,транспортируют их без воды в хорошо вентилируемых коробах. Важно лишь соблюдение температурного режима: не более +3… +8 С.

8. Мясо рака содержит много белка и мало жиров. Оно богато кальцием, витаминами E и В12 при минимуме калорий и холестерина. Является одним из самых популярных ингредиентов изысканных блюд.

Рецепт от магазина «Ракоед»

Варёные раки – это хорошо! Но специалисты предлагают более изысканный вариант приготовления ценного мяса — суп по старинному рецепту.

Рецепт пришёл из Европы. Там с древних времён славится рыбацкая похлебка из раков. Чтобы приготовить её, нам понадобится:

сливки — 1/3 стакана;

желток яичный — 1 штука;

бульон (рыбный) — 1 стакан;

листья салата (руккола) — 10 штук.

1. Сливки средней жирности и яичный желток взбить в блендере до однородной массы.

2. Полученную массу тонкой струйкой влить в заранее сваренный и процеженный бульон из рыбных голов, постоянно помешивая.

3. Основу для будущего супчика снять с огня и дать ей немного остыть. Затем разлить по пиалам. Добавить листья рукколы.

4. Раков отварить в чуть присоленной воде до полной готовности (10-15 минут). Очистить их и выложить раковые шейки в суп.

Подавать блюдо можно и холодным! Тогда в тарелки нужно добавить пару кубиков льда.

Ссылка на основную публикацию
Лучшие таблетки от боли в горле для взрослых рейтинг топ-5 по версии КП
Как избавиться от першения в горле: эффективные средства лечения Першение в горле и сухой кашель доставляют дискомфорт в любое время...
Лосиный клещ или оленья кровососка опасны ли для человека, меры защиты 1
Средства защиты от лосиных вшей Лосиные вши, мухи или блохи – паразиты, обитающие в лесу, в основном на оленях, лосях...
Лосьон Элоком для волос при алопеции – отзывы
Лосьон Элоком Фармацевтическое средство нового поколения Элоком предназначено для терапии заболеваний волосистой части головы воспалительного и аллергического характера. Лосьон Элоком...
Лучшие таблетки от боли в желудке рейтинг топ-5 по версии КП
Что принять при боли в желудке? Обзор эффективных препаратов Неприятности с животом: тяжесть, боли, вздутие часто беспокоят людей. Одни являются...
Adblock detector