Современные возможности дифференциальной диагностики болезни Штаргардта ИД «Практика»

Болезнь Штаргардта — причины, вызывающие патологию, диагностические мероприятия, методы лечения.

Болезнь Штаргардта — опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки — желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков — реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки — причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

  • Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
  • Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна — сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
  • Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые — хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое — 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

  1. Визометрию — определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
  2. Тонометрию — измерение внутриглазного давления.
  3. Рефрактометрию — оценку оптической силы органа зрения.
  4. Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
  5. Периметрию — методику исследования периферического зрения больного.
  6. Электроокулографию — регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
  7. Офтальмоскопию — исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
  8. Электроретинографию — информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
  9. Кампиметрию — определение центрального поля зрения.
  10. Электрофизиологическое исследование — направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
  11. Флюоресцентную ангиографию — методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
  12. ОТС (optical coherence tomography) — оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.
Читайте также:  Сыпь на ногах может быть одним из симптомов COVID-19 — врачи

Один из главных признаков заболевания — его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают — они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.

Лечение болезни Штаргардта

Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:

  • Антиоксидантные препараты;
  • Уколы аминокислоты таурин;
  • Сосудорасширяющие капли;
  • Гормональные растворы;
  • Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
  • Средства для улучшения кровообращения.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

  1. Реваскуляризация сетчатки;
  2. Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты — с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.

Технологию, разработанную В. П. Филатовым, на сегодняшний день активно используют в Санкт-Петербургской медицинской клинике «Он Клиник». Местные офтальмологи усовершенствовали метод, сделав его еще более прогрессивным. Но его также нельзя назвать панацей, поскольку большинство людей, больных болезнью Штаргардта, несмотря на инновационные технологии XXI века, все равно страдают из-за частичной либо полной потери зрения.

Дистрофия сетчатки глаза

Дистрофия сетчатки глаза -это серьезное заболевание, которое приводит к значительной потере зрения. Зачастую она развивается у людей, в анамнезе у которых имеется сахарный диабет, гипертония, атеросклероз, ожирение. Да, лишний вес и курение также являются факторами, влияющими на развитие дистрофии сетчатки. Наследственные факторы, перенесенные вирусы, стрессы и авитаминоз также способствуют возникновению нарушений зрения и развитию того или иного вида данного заболевания.

Сетчатка глаза – тончайшая оболочка, состоящая из нервных клеток. Она покрывает изнутри все глазное яблоко. Светочувствительные клетки ткани сетчатки занимаются преобразованием световых импульсов в электрические. Затем, по зрительному нерву и зрительному тракту электрические сигналы поступают в мозг человека, где происходит их дешифровка и превращение в визуальные образы, которые мы видим перед своим взором.

Читайте также:  Нистатиновая мазь для грудничков �� популярные вопросы и ответы на них

Причины дистрофии сетчатки

Развитие патологии могут спровоцировать многие факторы. В основном дистрофия возникает:

  • в пожилом возрасте, как следствие процессов старения в организме
  • по наследственной предрасположенности
  • при гипертонии, атеросклерозе и пр. заболеваниях сосудов
  • как осложнение сахарного диабета
  • при авитаминозах и неправильном питании
  • при избыточном весе
  • от пагубного влияния курения
  • в результате стрессов и нервных потрясений
  • после перенесенных вирусных болезней
  • в результате вредного воздействия ультрафиолетового излучения

До 40% различных видов данной патологии сетчатки отмечается у близоруких людей. При дальнозоркости дистрофия наблюдается только в 8% случаях, от 2 до 5% приходится на людей с нормальным зрением.
Все причины заболевания можно классифицировать на местные и общие.
К первым относят:

  • генетическую предрасположенность;
  • травму глаза;
  • близорукость;
  • патологии глаз воспалительного и инфекционного характера

Из общих причин выделяют:

  • сахарный диабет
  • атеросклероз, гипертонию
  • интоксикации различного рода

Симптомы дистрофии

У дистрофии могут быть различные симптомы, в зависимости от формы нарушения, но в основном, можно назвать несколько обобщающих признаков заболевания. Итак, стоит обеспокоиться, если у вас:

  • Снижается острота зрения
  • Ухудшается или теряется периферическое зрение
  • Нарушается ориентация в сумерках
  • Появляются темные пятна перед глазами
  • Теряется четкость очертаний предметов
  • Искажаются видимые изображения
  • Прямые линии кажутся искривленными
  • Выпадают буквы при чтении

Дистрофия сетчатки – обобщенное понятие, которое включает различные формы заболевания, имеющие разные характеристики, симптомы и влияние на зрение.

Виды дистрофии сетчатки глаза

Все виды дистрофии сетчатки имеют общие признаки, которые заключаются в прогрессировании зрительных дисфункций и дегенеративно-дистрофических изменениях волокна сетчатки. Стоит выделить несколько основных видов дистрофии сетчатки глаза. В первую очередь дистрофию сетчатки делят на:

  • врожденную
  • приобретенную

Врожденная дистрофия является генетически обусловленным, передающимся по наследству заболеванием. Самой распространенной формой врожденной дистрофии является пигментная дистрофия сетчатки глаза. Все врожденные дистрофии являются неизлечимыми, неуклонно прогрессируют и приводят к значительной необратимой потере зрения.

Приобретенные дистрофии можно разделить на:

  • центральные
  • периферические

Центральная дистрофия сетчатки (макулодистрофия )

Она поражает центральную ямку сетчатки, то есть ту зону, которая отвечает за наиболее точное зрение, различение мелких деталей. Характеризуется нарушением центрального зрения, при этом периферическое остается в норме. Зачастую поражает глаза у тех, кто страдает миопией. При центральной дистрофии сетчатки возникают серьезные проблемы с вождением транспорта, письмом, чтением и рисованием.

Возрастная макулодистрофия является самой частой причиной снижения зрения у лиц пожилого возраста в развитых странах. Развитие заболевания можно остановить, если вовремя начать лечение. Возрастная макулодистрофия может вызывать значительное снижение зрения, однако к полной слепоте она не приводит никогда.

Периферическая дистрофия

Поражает периферию сетчатки, то есть ту зону, которая не принимает участие в зрении. Она не сопровождается ухудшением зрения, однако опасна тем, что может приводить к развитию такого серьезного осложнения, как отслойка сетчатки. Данная форма в основном возникает у близоруких людей. Иногда на наличие периферической дистрофии может указывать появление плавающих помутнений перед глазом. В этом случае нужно срочно обратиться к врачу для тщательного осмотра периферии сетчатки с обязательным расширением зрачка. Если будет обнаружена периферическая дистрофия сетчатки или разрыв, то необходимо будет срочное лазерное лечение для предотвращения отслойки сетчатки глаза.

Видео — о макулодистрофии сетчатки рассказывает профессор М.Е.Коновалов

Лечение дистрофии сетчатки глаза

Современная медицина располагает достаточным количеством методов, направленных на лечение дистрофии сетчатки. С их помощью можно добиться улучшения зрения и остановить прогрессирование недуга. Цель лечения — снизить вероятность развития осложнений, которые могут привести к необратимому снижению зрения. От того,как оно будет проводиться, зависит прогноз и течение заболевания. Своевременное обращение к врачу повышает шансы пациента на восстановление зрения. Но, все же, вернуть былую остроту удается единицам, так как в большинстве случаев дистрофию сетчатки вызывают возрастные изменения.

Читайте также:  Уколы гиалуроновой кислоты - цены в Москве, сделать инъекции гиалуроновой кислотой в косметологическ

Если больной обратился в клинику на начальной стадии болезни, ему прописывают препараты, содержащие лютеин, необходимый для нормального функционирования сетчатки. Так же рекомендуют исключить вредные привычки, если они есть, и защищать глаза от ультрафиолетового излучения. Витамины поддержат зрение, не дав глазам чрезмерно уставать при зрительных нагрузках. При влажных стадиях дистрофии рекомендовано введение специальных препаратов в стекловидное тело глаза для снятия отека центральной зоны сетчатки.

Своевременно и правильно начатое лечение поможет Вам сохранить хорошее зрение на долгие годы!

Классификация и симптоматика болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация, желтопятнистая абиотрофия сетчатки) – это юношеская форма центральной дегенерации сетчатки, для которой характерно прогрессирующее поражение макулярной области. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом механизм наследования. Патология встречается с частотой 1:10000 и проявляется в возрасте от 6 до 20 лет.

Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом еще вначале XX века. В 1997 году генетиками был обнаружен дефект гена ABCR, обусловливающий нарушение синтеза белка, который переносит АТФ к фоторецепторам сетчатки. Именно дефицит энергии приводит к гибели разных типов колбочек в области макулы. Следует отметить, что желтопятнистая абиотрофия сетчатки может возникать при мутации CRB1, RP2 и еще около 150 других генов.

Классификация

Выделяют два основные типа болезни Штаргардта: с fundus flavimaculatus и без него.

Для первого характерно наличие типичных изменений, имеющих вид желто-белых полос и точек, для второго – их отсутствие.

В зависимости от локализации бывают такие формы болезни:

  • центральная;
  • перицентральная;
  • центропериферическая (смешанная).

Учитывая характер изменений на глазном дне, выделяют следующие типы патологии:

  1. дегенеративные изменения в макуле без крапчастости;
  2. макулярная дегенерация с парафовеальной крапчастостью;
  3. дегенерация с диффузной крапчастостью;
  4. диффузная крапчастость без дегенеративных изменений в макулярной области.

Симптомы

Первые проявления болезни обычно возникают в возрасте 6-7 лет. Для ювенильной макулярной дегенерации характерно симметричное поражение обоих глаз. Все дети с данной патологией отмечают появление абсолютных или относительных скотом – черных или цветных пятен в поле зрения. Локализация скотомы напрямую зависит от расположения патологического очага.

Для центральной формы ювенильной макулярной дегенерации характерно выпадение поля зрения в самой точке фиксации. При парацентральной форме скотомы появляются в стороне от точки фиксации. Они могут иметь вид полумесяца или черного кольца. Для центропериферической формы болезни характерен быстрый рост скотомы, из-за чего она может закрывать большую часть поля зрения.

У некоторых больных обнаруживают дейтеранопию, красно-зеленую дихромазию и другие, не поддающиеся классификации, нарушения цветового зрения. Многие дети жалуются на светобоязнь и прогрессирующее снижение остроты зрения.

У малышей нередко выявляют нарушение темновой адаптации и снижение контрастной чувствительности.

Методы диагностики

Для заболевания характерны полиморфные изменения, однако, у больных практически всегда выявляют участки депигментации и пигментированные округлые точки. При офтальмоскопии на глазном дне видны характерные изменения в виде бычьего глаза, следа улитки, битой (кованой) бронзы, атрофии хориоидеи, географической атрофии.

Помимо стандартного офтальмологического обследования лицам с болезнью Штаргардта назначают электрофизиологические методы исследования. Наиболее информативными являются электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ). Эти методы позволяют оценить функциональное состояние сетчатой оболочки глаза.

На видео врач рассказывает о причинах, симптомах и лечении заболевания:

Лечение

На сегодняшний день этиологического лечения болезни нет.

В качестве вспомогательной терапии больному могут назначаться физиотерапевтические процедуры, витамины, антиоксиданты, таурин, сосудорасширяющие средства, стероидные гормоны.

Ссылка на основную публикацию
Смесь Симилак состав детского питания от 0 до 6 месяцев, виды (Премиум, Комфорт)
В чем отличие смесей «Симилак» от других детских смесей? Отдельную статью мы решили посвятить ответам на вопросы — чем отличаются...
Скорость клубочковой фильтрации, как способ оценки состояния почек
Анализ крови egfr норма World of oncology Что такое рак? Симптомы рака Причины возникновения рака Стадии рака Профилактика рака Диагностика...
Скорость оседания эритроцитов норма СОЭ, причины отклонений
Что показывает анализ крови на СОЭ: норма и отклонения Измерение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) – один из ключевых тестов при...
Смешанное вскармливание Материнство — беременность, роды, питание, воспитание
Смешанное вскармливание Как правильно кормить новорожденного на смешанном вскармливании Смешанное и искусственное вскармливание — не редкость в наше время. Почему...
Adblock detector